Bergamo – L’ospedale Papa Giovanni XXIII si conferma un centro di eccellenza nella diagnostica genetica, soprattutto nell’ambito delle malattie rare, grazie all’impegno di una nuova generazione di professionisti e all’utilizzo di tecnologie d’avanguardia. In occasione del 28° Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Sigu), svoltosi a Rimini dal 23 al 25 settembre, tre giovani ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Asst bergamasca sono stati premiati per i loro contributi scientifici.

Nuove tecnologie per diagnosi più rapide

L’analisi dell’espressione genica con RNA-seq, lo studio del DNA mitocondriale (mtDNA) e la tecnica dell’Optical Genome Mapping rappresentano oggi le principali frontiere diagnostiche nella genetica clinica. Queste metodiche innovative, introdotte per la prima volta in ambito clinico proprio a Bergamo, hanno rivoluzionato la capacità di identificare varianti patogenetiche sfuggite alle tecniche tradizionali.

L’integrazione di queste tecnologie nella pratica quotidiana consente diagnosi più tempestive e accurate, condizione indispensabile per attivare terapie mirate o, laddove non disponibili, fornire un supporto personalizzato ai pazienti e alle loro famiglie. Un approccio centrato sul paziente che si traduce in percorsi terapeutici sempre più efficaci.

I protagonisti del laboratorio

Cinque giovani specialisti – tra genetisti, specializzandi e bioinformatici – hanno presentato i risultati più significativi del lavoro svolto nell’ultimo anno. Tra questi:

• Camilla Lucca, genetista;

• Lucrezia Goisis, Chiara Mongodi e Francesca Cappuccini, specializzande;

• Matteo Bellini, bioinformatico.

Le loro ricerche spaziano dalla diagnosi di patologie genetiche rare e complesse, fino all’identificazione di nuovi marcatori e potenziali target terapeutici in campo oncoematologico, passando per studi sulle basi molecolari di patologie comuni come la cardiomiopatia ipertrofica.

Il valore scientifico delle comunicazioni è stato riconosciuto dal Congresso con l’assegnazione di tre premi per le migliori presentazioni. A ricevere un ulteriore riconoscimento è stata anche Giulia Marchetti, medico genetista del Policlinico di Milano, per il progetto Drop By Drop sulla sindrome di Kleefstra, coordinato proprio dall’ospedale bergamasco, con Laura Pezzoli come principal investigator.

Un modello di innovazione trasferita alla clinica

«Investire sull’innovazione tecnologica e sulla formazione dei giovani ricercatori permette di offrire ai pazienti con malattie rare diagnosi sempre più precise e tempestive», ha affermato Maria Iascone, responsabile del laboratorio di genetica medica dell’Asst Papa Giovanni XXIII.

Soddisfazione anche da parte della direzione sanitaria: «Queste tecnologie, insieme all’intelligenza artificiale, stanno dando un nuovo impulso alla diagnosi delle malattie rare – ha dichiarato Alessandro Amorosi, direttore sanitario dell’Asst –. Il nostro obiettivo è portare precocemente queste innovazioni al letto del paziente, migliorando i percorsi di cura e assistenza».

Le tecniche in dettaglio

• RNA-seq: permette di analizzare l’attività dei geni, superando la semplice lettura della sequenza del DNA. È già stata decisiva per chiarire cause genetiche ignote in diversi casi clinici.

• DNA mitocondriale (mtDNA): consente di analizzare malattie mitocondriali attraverso semplici esami del sangue, evitando procedure invasive come biopsie.

• Optical Genome Mapping: una tecnologia emergente che costruisce mappe ad alta risoluzione del genoma umano, fondamentale per rilevare alterazioni strutturali complesse. Le sue applicazioni si estendono anche all’oncologia e alle emopatie.